标记档案: st18

将病例和对照之间发现显着差异表达的175基因用作通路分析的输入,使用智力途径分析软件。 显示了具有最显着的P值和得分最高的功能路径的网络。 网络被发现与ST18(标记为绿色)有关。 ©2012调查皮肤病学会

最近在天疱疮和类天疱疮社区的嗡嗡声源于“ST18多态性变异体编码一个促凋亡分子和寻常性天疱疮的人群特异性关联“ 在里面 皮肤病学研究杂志 (可在线获取,March 2012)。

尽管天疱疮最经常影响成人,但在很大程度上可能是由遗传决定的。 事实上,这种疾病有时会在家庭中流行。 此外,作为疾病的主要原因的有害抗体可以在患者的健康亲属中发现。 最后,疾病流行是高度依赖人口的。 例如, 40时代更为常见 在犹太人与非犹太人相比。

划定疾病的遗传基础可以揭示其发病机制的未知方面,而这又可能指向新的治疗靶点。 为了解决寻常型天疱疮的遗传基础, Ofer Sarig博士Eli Sprecher (以色列特拉维夫特拉维夫Sourasky医学中心皮肤科) 与...合作 易卜拉欣·萨利赫 (共同原则调查员),Detlef Zilliekens,Michael Hertl和Markus M.Nöthen (德国); Dedee Murrell (澳大利亚),Aviv Barzilai,Henri Trau,Reuven Bergman,Ariel Darvasi,Karl Skorecki,Dan Geiger和Saharon Rosset (以色列).

过去两年来,他们在全球(“基因组”)水平上评估了特定的遗传变异可能诱发寻常型天疱疮的可能性。 他们确定了一个叫做基因的遗传变异 ST18 与犹太人和埃及人的寻常型天疱疮发病率增加有关。 德国起源的患者没有表现出相同的趋势的事实表明,ST18变体以人群特异性方式显示疾病的风险增加。 载体的遗传变化有一个 6倍增高的风险 发展疾病。 这些遗传变异与ST18在皮肤中表达的增加有关。 由于已知ST18促进程序性细胞死亡,所以此蛋白表达的增加可能使得皮肤组织更容易受到致病性抗体的有害作用的影响。

Eli Sprecher教授是以色列特拉维夫Sourasky医疗中心皮肤科主任。

什么开始作为故事的发布 Facebook 迅速传到了 P / P电子邮件讨论组 谈话转向更快的诊断,更好的治疗和治疗。 Sprecher博士说:“参与像我这样的基础研究的医师对我们病人的反馈是最大的回报。 这比其他任何事情都要深刻得多。“P / P社区继续精力旺盛,专注于研究这一发现,希望能够获得更多信息。 国际计划生育联合会第十五次年会 在波士顿,5月18-20。 2012。

沿着更好地理解疾病易感性和发病机制的这一步,揭示了寻常型天疱疮的遗传关联。 未来的工作仍然需要更多的更好的基因工具,影响疾病管理和有针对性的治疗。

但今天,我们比昨天更近了一步。