标记档案: 疾病

五月2015, 全球基因 推出了他们的2nd年度 考克斯罕有慈悲奖 鼓励1st和2nd年度医学生结识一个难得的家庭,并根据自己的经验写一篇文章的比赛。 如果医学生没有一个难得的家庭, 全球基因 将他们与当地一个罕见的家庭相匹配。

在短短的几个星期里,他们就收到了90医学院的学生的请求,希望能够帮助他们与一个难得的家庭相匹配! 这些学生代表了美国各地以及加拿大和英国的数十所医学院校

全球基因 是要求我们帮助找到我们可以配合这个计划的罕见的家庭。 这是一个很好的方式来提高医学教育界对你的失调的认识,并可能创建一个可以塑造医学生未来职业重点的关系。 国际计划生育联合会希望天疱疮和类天疱疮家族代表这个梦幻般的计划! 这是一个很好的方法来帮助传播有关天疱疮和类天疱疮医学界未来的意识! 使...能够 全球基因 知道您有兴趣成为这个项目的稀有家庭,请发送电子邮件给Carrie Ostrea carrieo@globalgenes.org

请帮助我们传播关于他们的医学生匹配计划的信息 http://globalgenes.org/cox-prize-family 查看当前正在请求的地点。 此列表每周更新一次,因此请经常查看以了解要求提供哪些新城市。

非常感谢你的支持! 如果您有任何问题,请不要犹豫,问。

Carrie Ostrea
倡导总监/家长倡导者
全球基因 - 罕见疾病的盟友
http://www.globalgenes.org
(949)248-RARE x110

缓解后有一个闪光可能是一个可怕的和令人沮丧的经验。 对于以前的经历,你的脑海中总会浮现出一些想法,你可能会怀疑自己的疾病会不会和以前一样糟糕。 当你有这个问题时,重要的是要认识到这一点,并且面对挑战。 由于不确定和缺乏控制,很容易变得强调,但要记住,强调只会让事情变得更糟。 这里有一些提示,以减少你可能有耀斑的强度和时间。

1。 立即与您的医生预约。

2。 让您的医生给您进行临床诊断或进行活组织检查以确认眩光。 对您的疾病有许多鉴别诊断,因此您需要确定它是您怀疑的。

3。 与您的医生讨论治疗策略并立即开始。

4。 在日志中跟踪您的疾病活动,这将帮助您确定您的病情是否正在改善。

5。 定期跟进你的医生并为自己辩护。 建议每个4-6周看看您的医生。 如果您有攻击性突发,您可能需要更频繁地去看医生。

6。 如果您需要支持,请联系IPPF并与同伴健康教练交谈。 教练可以回答问题并帮助您决定如何最好地处理您的耀斑。

耀斑不像你的第一次经历那样激烈,但是所有的病人都有不同的经历。 重要的是要尽早积极主动地稳定疾病活动。 耀斑是天疱疮和类天疱疮生活的一部分,但如果迅速处理,并以积极的态度,你可以尽快消除。

记住,如果你有问题要问教练,因为当你需要我们时,我们就在你的角落!

请打电话给国会,并要求他们在971st Century Cures立法中包含OPEN ACT,HR 21(孤儿产品扩展,加速治疗和治疗)。 OPEN ACT有可能使患者获得批准的罕见疾病治疗的数量翻一番。 迄今为止,155患者组织支持OPEN ACT,包括NORD,全球基因和遗传联盟。 通过站在一起,我们可以确保国会帮助罕见病患者。

点击此处采取行动: 为今天罕见疾病患者站起来

请广泛分享此警报 加入这个活动在Facebook上.

为什么“开放法案”很重要:尽管“孤儿药物法案”已经取得了进展,95罕见的7,000罕见病仍然没有得到批准。 生物制药公司并没有重新调整治疗罕见疾病的主要市场疗法,因为没有动力去做。

“开放法案”是两党立法,为企业重新调整药物治疗罕见疾病创造经济诱因。 OPEN ACT可以:
·为罕见疾病患者带来数百种治疗方法
·可以获得安全,有效和负担得起的治疗方法
·促进生物技术投资,创新,促进大学临床研究,同时创造新的就业机会

欲了解更多信息: http://curetheprocess.org/ incentivize/

我最近采访了一位患者,他说他的婚姻处于极大的压力之下 - 这是非常容易理解的,因为其他重要的患者都是护理人员,而且经常处于火线之中,可以这么说。

这不是妻子或丈夫第一次向我透露这一点。 无助会导致患者和/或他们的照顾者非常绝望 - 想要逃跑的是一种可以理解的反应。

患有P / P或其他罕见疾病的患者会感到疼痛,尴尬和不确定。

护理人员可以同情,护理人员无法真正感受到患者正在经历的事情。

作为照顾者的每个人都尽力支持他们。 每一位正在接受这一挑战的患者有时会感到沮丧和害怕。 每个家庭成员大多数时候都会感到无助。

现在是时候联系并寻求指导。 由于社交媒体,现在寻找支持小组更容易。 寻常型天疱疮只是目前存在的7,000罕见疾病之一,并且每种疾病都有其中的信息来源。 搜索Internet并联系本地支持组。 查看此处给予护理人员的链接(这是最好的之一!)。

http://www.caregiveraction.org/

罕见疾病日(RDD)是一项独特的全球宣传努力,将罕见疾病的认可视为国际卫生挑战。

2,2015,罕见病患者,看护者和倡导者,罕见疾病组织,立法者和行业代表于3月聚集在加利福尼亚州议会大厦。 IPPF首席执行官Zrnchik先生欢迎众人,并介绍了国家罕见疾病组织总裁兼首席执行官Peter Saltonstall。 彼得说:“诺德一直在努力......找到一种治疗方法,确保途径是明确的,并确保这些激励措施有助于工业界开发小型人群的药物。”加利福尼亚州议会成员Katcho Achadjian(D- 36)共同主办的CA House决议6将二月份的28,2015确认为加利福尼亚的稀有疾病日。

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在国会大厦内,罕见疾病的照顾者和拥护者安德烈·维尔涅(Andrea Vergne)告诉她的孙子,生活着一种罕见疾病。 全国脱发Areata基金会的交流主任Gary Sherwood鼓励与会者成为自我鼓吹者并与当选官员一起工作。 除宣传主题外,加州医疗保健研究所的Eve Bukowski也呼应患者自我提倡的需求。 加利福尼亚州参议员理查德·潘博士特邀嘉宾讨论了罕见疾病宣传和研究的重要性。

同时,IPPF高级同伴健康教练Marc Yale和意识项目经理Kate Frantz也在华盛顿庆祝RDD活动。 Marc参加了NORD对新纪录片“月球上的旗帜”的特别预演。患者,看护者,倡导组织和患者组织看到了Cindy Abbott的启发。 辛迪带着她的NORD横幅在几次冒险中传播稀有疾病意识。 其中包括挑战自己攀登珠穆朗玛峰,并参加1,000英里阿拉斯加Iditarod。 辛迪坚持不懈地致力于最充分地生活是非常鼓舞人心的。

凯特和马克出席了美国医学生协会年会。 两名P / P患者Liz Starrels和Mimi Levich分享了他们的P / P故事。 许多学生从来没有听说过P / P,或者只是简单地从他们的教科书中记起来。 这是传播意识和鼓励医学生“把P / P放在他们的雷达上”的绝佳机会!

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Marc代表稀有疾病立法倡导者(RDLA)会议的P / P社区。 概述了21st Century Cures Initiative(http://energycommerce.house.gov/cures),许多人认为这是罕见的疾病社区对新出现的治疗方法的最大希望。

马克还会见了几位国会议员和立法健康专家,鼓励他们支持2015的HR971“孤儿产品扩展现在加速治愈和治疗法”。 这项立法将重新利用现有药物治疗罕见疾病,使患者获得更多的重要治疗。

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Marc参加了一个研讨会,庆祝NIH,联邦政府和整个宣传团体的罕见疾病研究工作。

有7,000罕见疾病。 1美国人10受到影响,95%这些疾病没有批准的治疗。 罕见疾病周和罕见疾病日为天疱疮和类天疱疮群体提供一个机会,通过为自己和他人的倡导而被听到。

如果您对现行立法有疑问或想了解如何参与,请联系marc@pemphigus.org。

本文最初发布于http://www.medscape.com/viewarticle/840206

全国罕见疾病组织
罕见疾病教育的重要性
Sophia A. Walker

二零一八年二月

最近一位有智慧的教授告诉我的课,我们的医疗专业人士是世界上最强大的人。 事实上,我们有能力遇到最脆弱的人们,有时是在他们生命中最糟糕的一天,帮助他们。 他告诉我们,“这个职业是一种特权,我们绝不能错过这样的机会,至少对每个病人都有好处”。在过去的几个星期里,正如我规划的罕见疾病意识事件,并开始准备进入我的医学教育的临床年,我发现自己更频繁地考虑这些词。 然而,在一天结束的时候,我想知道我们有多强大,真的...

我对稀有疾病的兴趣始于我高中毕业的时候,当时我刚开始在国家罕见疾病组织(NORD)开展志愿服务。 我不知所措,发现患有罕见疾病的患者遇到了许多障碍。 在技​​术层面上,任何影响少于200,000美国人的疾病都是罕见的。 在7000以上的罕见疾病中,只有大约350有经美国食品和药物管理局(FDA)批准的治疗。 我发现患有这些疾病的人中,有近三分之二是儿童,面对严重的挫折,他们表现出很大的勇气和毅力。 虽然我一直想当医生,但直到目睹了如此坚定的决心克服医疗障碍,才发现自己对医学的热情。

所有医生都力求以最大的同情和同情心提供周到的医疗服务。 然而,作为医疗专业人员,我们也必须成为我们病人最有声望的倡导者。 虽然我还不是医生,但我仍然想为此做出贡献。 我想为几乎30的美国人提供一个论坛,讲述那些在医学界常常闻所未闻的罕见病,我想和同龄人分享这种激情。 每年,我的同学和我举办一个罕见的疾病意识事件。 患者,学生,临床医生和研究人员聚在一起分享他们对罕见疾病的经验和见解。 我们努力通过让他们分享他们自己的故事来澄清这些人的生活,有时是第一次。

虽然很多学生可能会认为我们不需要知道罕见的罕见疾病,因为我们不太可能在实践中遇到罕见病,但情况并非如此。 事实上,我们每个人都在为医疗事业做准备,会看到患有罕见疾病的病人,我们为这种现实做好准备的程度将决定我们对这些病人的生活所产生的影响。 患有罕见疾病的患者在医疗的每一步都面临困难,包括诊断,治疗和维持生活质量。 有时候,病人在没有得到正确的诊断, 一旦他们终于有了答案,往往没有治疗可用于他们的条件。 作为未来的医生,我们必须致力于改善这些前景。 这样做的第一步就是要对这个患者群体有一个敏锐的认识。

医学生学习罕见病的机会是巨大的。 对于患有罕见疾病的经历与具有更常见疾病的经历有何不同的基本理解同样重要。 美国国立卫生研究院(NIH) 在网站上有很多关于罕见病的信息, NORD网站 提供了超过200患者组织的概述和链接,提供有关特定罕见疾病的优秀信息。 学生还可以通过写信向NORD学生申请免费的会员资格 bhollister@rarediseases.org。 一旦你注册,你会收到每月电子新闻和季度通讯,专门为计划医疗保健事业的学生设计。 如果您在华盛顿特区参加美国医学生协会年会,27和28将于展厅内的NORD展位与患有罕见疾病的患者分享他们的故事。

在每一位演讲嘉宾的陪同下,我遇到了一个罕见的疾病事件,每遇到一个新的人,我都充满了自豪,我们的努力,即使在一个小小的方面,也做得很好。 与参与这方面的倡导工作的许多人不同,我开始这项工作时,与罕见疾病没有个人联系。 然而,经过多年了解这些斗争的人,我可以说我现在有几个。 实际上,这是我所遇到的个人的记忆,对提高意识的贡献感到满意,这引导了我的兴趣,在许多决策中起到了影响,最终成为实现我的愿望的动力。 随着我职业生涯的每一个进步,罕见疾病伴随着我,并将继续这样做。

我对罕见疾病宣传的热情已经成为了我所定义的最重要的方面,并使我成为了自己。 它给了我方向,使我成为领导者,并不断准备我成为那些会做好事的医生之一。 几年前,我的一位本科教授问我:“你是那种罕见疾病的女孩吗?”他接着说,一个在参加我的活动后受到启发研究罕见疾病的学生,在他的实验室工作。 这就是为什么我提高对罕见疾病的认识。 如果每年只有一个人受到启发,那么这最终可能会让世界变得一帆风顺。 事实证明,我们最终都是强大的。 毕竟,按照诺德的座右铭:“我们独自一人难得。 我们一起坚强。“

几个星期前,我有机会采访了Anne Pariser博士(美国FDA新药,稀有疾病计划办公室)和Gayatri Rao博士(美国FDA孤儿产品开发办公室)。 我们谈到了他们部门的作用,孤儿药的开发,药品的再利用,以及IPPF和我们的成员可以做些什么来帮助。

BADRI RENGARAJAN:你在FDA的孤儿产品开发办公室工作。 FDA的职责是什么?与FDA的其他部门有什么关系?

FDA:该办公室是在多年前通过30创建的。 那个时候,很少关注开发稀有疾病的产品。 办事处的主要任务是促进稀有疾病产品的开发。 在“孤儿药物法案”通过之前,企业没有足够的激励机制为稀有疾病领域开发产品。 “孤儿药品法”的设立是为了提供奖励,包括指定和赠款计划。 我们的办公室管理这些程序。 我们不在审查营销申请的审查部门(即寻求批准销售药物的申请),但是,我们与他们密切合作。
FDA:我们很早就和公司打交道。 我们审查产品为孤儿指定的目的。 设备有一个必然的指定程序。 我们还有两个拨款计划,以刺激罕见疾病和儿科的研究 - 孤儿产品拨款计划和儿科设备联合会拨款计划。 罕见疾病已经成为内外关注的焦点,所以除了管理指定和赠款项目之外,我们还作为机构各个部门的交叉功能。 我们鼓励合作。

FDA:另外,我们往往是罕见病患者的第一站。

BR:制药公司不开发孤儿或罕见疾病的药物似乎是普遍的看法,因为收入机会并不吸引(由于市场小)? 普通智慧是否正确? 为什么或者为什么不?
FDA:这个智慧已经随着时间的推移而发展。 当孤儿药法最初通过时,情况就是如此。 即使在法案最初通过后,我们也没有看到大量的指定。 但是随着时间的推移,

试用成本在不断上升,排他性是一个很好的诱因。 现在公司通常会看到投资回报。 罕见病区正在成为一个更具吸引力的空间 - 不仅是小型生物技术公司,也是大型制药公司。
BR:FDA如何使制药公司在孤儿/罕见疾病中开发产品更容易或更具吸引力?

FDA:以孤儿名称,公司获得临床试验成本的税收抵免(最高达50%)。 如果您的产品是第一个被批准用于某种罕见疾病的适应症(即授权使用),那么您将获得7多年的营销专有权。

rphan称号还可以免除FDA的使用费($ 1.9M),这是向FDA提交营销申请的费用公司通常必须支付费用。

BR:孤儿药的批准要求有什么不同?
FDA:要在美国获得批准,所有药物都必须证明有效性和安全性的实质性证据,通常通过进行至少一项充分和良好控制的临床试验来完成。 没有要求所有药物通过阶段1,阶段2和两个阶段3试验。 常见的疾病往往是这种情况,但每个发展计划都不同,罕见疾病发展计划也有相当大的灵活性。 FDA可以行使灵活性和科学判断力。 与FDA密切合作,讨论能够证明有效性和安全性的实质性证据的稀有疾病临床开发项目的设计是非常重要的。

FDA:大多数(大约三分之二)的孤儿药物是基于一项充分的,控制良好的临床试验和支持信息获得批准的。 什么构成了有效性和安全性的实质性证据将取决于所了解的疾病和所研究人群,药物以及其他一些因素。
BR:针对超罕见疾病的药物要求更低吗?

FDA:没有“超级孤儿”的官方称谓。 所有是罕见的(也称为孤儿)疾病。 在美国,孤儿疾病在法律上被定义为在美国患病率低于200,000的大多数罕见疾病是低发病率(10,000-20,000患者或更少)。 大多数批准的产品是用于低流行性疾病。

BR:其他国家的孤儿/稀有药物的要求是否相同? (比如欧洲和日本)如果不是,关键的区别是什么?
FDA:这是我们的权力之外。 监管要求并不完全一致。 大多数情况下,FDA和其他国际协调会议(ICH)管理机构(如欧洲药品管理局(EMA))就孤儿药申请的批准决定和孤儿名称达成一致。 许多项目都是跨国公司,我们与其他国家的权威机构进行了很多合作。

BR:从监管的角度来看,所有的孤儿/罕见病都是一样的吗? 如果不是,有什么不同的类别?

FDA:有7,000罕见病。 它们影响不同年龄段,症状变化很大,表现出不同的疾病严重程度等等。我们谈论的是罕见的疾病,就像它们是单一的,但却是高度多样化的。 在想孤儿指定时,了解疾病是非常重要的(例如,它是一个单一的疾病还是两个疾病?)我们甚至给孤儿命名为常见疾病的子集。
FDA:对于罕见疾病,研究的机会有限,所以你必须了解什么是可行的,但是关于疾病,药物和干预的预期效果的其他因素是非常重要的。 临床研究的一般原则仍然适用。
FDA:进入FDA进行审查的产品候选人被疾病或治疗领域转移到审查部门。 例如,皮肤病药物通常由皮肤病和牙科产品部(DDDP)审查。

BR:从监管角度看,天疱疮和类天疱疮与其他孤儿疾病有什么不同?
FDA:我们搜查了我们的孤儿指定数据库。 我们还没有看到很多孤儿的天疱疮名称。 最终,相同的基本的监管,科学和临床研究原则将适用于天疱疮的药物开发和其他疾病; 然而,对于天疱疮药物的临床发展的具体考虑应该与审查部门讨论。
BR:对于天疱疮和类天疱疮等超级孤儿,如果没有足够的患者参加试验会发生什么情况? 例如,参与试验的人可能太脆弱,或者他们可能活得不够临床试验场所,如学术医疗中心。

FDA:这些疾病大部分是低发病率。 大多数罕见疾病是严重的疾病,许多患有严重疾病和医学伤害的患者。 这就是灵活性的概念所在。发展罕见疾病药物的方法有相当多的多样性。 例如,在三分之二的情况下,只有一个适当的和控制良好的(A&WC)试验或另一个非传统的研究设计完成。 相反,对于大多数常见疾病,通常需要进行两次A&WC试验。 在某些疾病的罕见病例中,提交了一系列病例。 有一个药物开发项目的例子,8人的临床研究支持药物的批准。 重要的是与FDA早日进行合作和交流,并达成一个良好的试验设计。 通过这个,我们往往可以相当成功。

BR:FDA批准用于特定用途或“适应症”的药物。然而,医生可以开药以用于未经批准的用途。 例如,利妥昔单抗被批准用于多种用途(例如类风湿性关节炎,某些类型的淋巴瘤),但不是用于天疱疮,但是一些医生使用它来治疗天疱疮。 这怎么可能?

FDA:所有的时间药品都是由医生开出的。 药物的选择受药物的实践支配。 FDA不规范临床实践。 根据医生对患者的了解,他或她会做出对患者最有利的事情。

FDA:药品是否贴上标签或贴上标签对报销有影响。

BR:如果在天疱疮试验中研究Rituximab™,是否有更快的途径被批准用于天疱疮?

FDA:这是一个复杂的问题。 你正在重新使用这种药物。 如果你有一种在人体内没有预先使用的新药,那么你需要做一个长期的毒理学和其他临床前工作。 有了一种重新利用的药物,你可能已经完成了早期的工作。 然后,您可以在阶段2和阶段3中跳入,但是取决于情况。 应该联系相关的FDA审查部门讨论试验设计。 如果利妥昔单抗用于天疱疮或类天疱疮研究,可能有资格获得孤儿药物名称和所有激励措施,包括排他性。

BR:鉴于标签外的使用是可能的,那么对已经批准的药物如天疱疮这种新的疾病适应症进行试验会有什么效用?
FDA:如果您刻意测量一组人群的结果(而不是简单地向单一患者开具药物),那么它就变成了一种更为研究的情况,您需要考虑在一项研究性新药申请中进行这项研究,这是一种授权进行调查工作。
BR:耐心的组织能做些什么来支持和加速药物的开发?
FDA:你可以做很多事情。 对于罕见疾病来说,最大的问题之一是病人分散。 注册审判可能很困难。 描述自然历史非常重要,耐心的组织可以在这里帮助。 此外,许多医生可能没有接受培训,以治疗这种疾病的患者。 患者组可以开始注册(具有疾病类型,地理位置等)。 一些组织已经启动了治疗中心,所以如果能够得到治疗,他们将拥有位于一个地点的专业知识和最佳实践。

BR:药物开发和监管过程中是否有一个特定的阶段,病人组织可以产生最大的影响力?

FDA:所有阶段。 早期试图建立研究登记,卓越中心和临床终点是有帮助的。 由于试用报名缓慢,病人组织可以扭转局面。 病人小组可以一路帮助。
BR:有没有什么病人的倡导组织可以做,以协助FDA的审查和批准过程?
FDA:FDA有一个患者代表计划。 通过这个计划,患者可以在FDA的咨询会议上提供视角。 与赞助商(如药品制造商)合作也很重要。 赞助商可能愿意共享审判信息,而FDA不能提供这些数据。

BR:华盛顿特区有没有特别的孤儿药政策,我们应该知道?
FDA:我们很难评论立法活动。

BR:我们应该与哪些孤儿/罕见疾病组织或团体合作?

FDA:更有经验和更大的群体总是愿意指导较小的群体(例如,囊性纤维化组将会与您交谈,并给您建议)。 诺德和基因联盟也做了很多指导。 遗传联盟有新手训练营。 联系美国国立卫生研究院罕见疾病研究办公室。 他们可以非常有帮助。 罕见疾病日研讨会,网络广播和活动也可能有所帮助。

抗p200类天疱疮是与针对200kDa蛋白的自身抗体相关的罕见的表皮下起疱疾病,据报道相当于层粘连蛋白γ1。 然而,这些抗体的致病潜力的直接证据丢失。 我们随访了一名抗p200类天疱疮病人五年。 在此期间,她总共经历了三次广泛的复发。 在整个疾病过程中通过ELISA量化我们的患者针对层粘连蛋白γ1的自身抗体浓度,我们证明了与疾病活性的明显相关性,由此提供抗层粘连蛋白γ1在抗p200类天疱疮中可能的致病作用的证据。 通过蛋白质印迹进一步分析显示,在诊断后出现针对层粘连蛋白3332α1链的额外自身抗体,提示分子间表位扩散。 然而,临床表现没有改变,粘膜在疾病的任何阶段都不受影响。

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2133.2012.11076.x/abstract;jsessionid=2CC44AEBB9086AAB7009C30B7627506C.d02t01