分类存档: 发行72 - Spring 2013

在去参加国际计划联盟在波士顿举行的2012年会上,我一年没有兴趣和医生,研究人员,同伴健康教练和其他同学聚会。 它可以做什么好?

自十二月2010被诊断为PV以来,我一直在一位了不起的皮肤科医生的照顾下。 尽管最初的诊断让我感到害怕,但是我已经在互联网上阅读了足够多的信息。 我是一个作家,而不是科学家,坦率地说,所有关于蛋白质和B细胞的东西都搅乱了我的大脑。 我真的需要了解我身体上发生了什么吗? 我的医生做了,那已经够好了。

我只想要没有那些讨厌的疮,去做我的生活。 于是我拿了药,去了实验室,等待自己的情况清理。
只有它没有清除。
我张开了 - 糟透了。 显然还有比我意识到的更多的事情。 现在是时候接受这样一个事实,即我有一个慢性病,这个疾病还处于科学家们正在解开的早期阶段。 如果我要学习如何长期与天疱疮接触,我需要标准的工具:

•免疫系统的基本知识,以更好地与我的医生沟通
•与医学界的联系,开始掌握研究人员已经知道的内容以及目前的研究方向
•与他人分享经验,更好地了解饮食,睡眠和压力如何影响我
•持续支持的社区
关于在波士顿会议的通告承诺所有这一切,所以我签署了自己。 我的女儿佐伊陪着我 佐伊拥有科学的背景,不仅是伟大的公司和支持,而且还翻译了分子生物学的东西。 便利!

当我们周末登记的时候,我们受到了计生工作人员的热烈欢迎。 星期五的晚间招待会是一个舒适的患者,家庭成员和医生的混合体,适合结交新朋友,并在周末休闲的环境中结识一些周末的主持人。
星期六的研讨会涵盖了与天疱疮和类天疱疮相关的话题,诊断和医生在处方治疗方案时作出的选择。 我最喜欢的谈话是由先驱Sam Moschella博士领导的关于“泼尼松之前的天疱疮”的论文。他描述了玉米淀粉浴和用砷衍生物(carbosone)处理。 听他说,这种疾病的严重性和复杂性袭击了家乡。

有很多关于利妥昔单抗的讨论,这是一种B细胞靶向药物,意味着天疱疮治疗的真正改变。 这与我刚接受Rituxan™治疗的情况特别相关。 在其中一个较小的突破小组中,我了解了Animesh Sinha博士在遗传学方面的工作。 另一位牙医Vikki Noonan博士给了我们很多关于口腔卫生的建议。

周末最好的部分之一是结交新朋友。 佐伊和我在周六晚上的晚宴上和一位来自加拿大的女士和她的女儿坐在一起,分享了我们的生活和许多欢乐的美好时光。
哦,赞助商的美食和慷慨是无与伦比的!
在IPPF的周末有什么好处呢? 它可以教育,娱乐和启发。 它可以把生物多样性公约的座右铭“一个共同的希望,一个不寻常的纽带”的真相带给生命。 总之,一个周末可以做很多好事!
今年我将在旧金山再次回来。 我希望能在那里看到你。

七月10,2012 - 我会记住这个日子将来的岁月,回荡着“你有寻常型天疱疮”的字眼,这对我来说毫无意义。 我做了一个互联网搜索,感到震惊。 看起来很严峻 我不能相信这是发生!

我无法正常饮食,大量的口腔,喉咙和鼻子受到影响。 我是一个专业的单簧管,所以这是一个坏消息。 我的顾问意识到这种影响,从口腔冲洗到全身用药,加强了治疗。 高水平的药物的前景使我感到恐惧。

我找到了IPPF的网页,并与Peer Health Coach联系。 我很快联系了Sharon Hickey。 她耐心地听我的故事,发送描述各种治疗方案的信息。 当我的皮肤科医生建议一个类似的计划时,这是非常令人放心的。 当沙龙告诉我,我的顾问,伦敦盖伊医院的理查德·格罗夫斯博士在免疫有限性疾病领域受到高度尊重时,这更令人放心。

治疗正好赶上我的疾病正在进步的实力和范围。 我的背部和头皮上出现病变。 我口中的痛处令人痛心和痛苦,一度使我的事业和职业脱离轨道。 我发现药物的早期,几乎比疾病本身还差。 现在,几个月的治疗,我看到了好处! 我可以再吃更多的食物,最近给我的第一场音乐会...无痛苦!

IPPF同伴健康教练计划是美好的! 有一段时间,我觉得我没有可识别的未来。 然而,沙龙一直陪伴着我,提供了安心和信息。 她对生活的喜悦和热情是一种极大的鼓励,帮助我超越了这一点。 沙龙把所有这一切都看得很清楚,我已经能够接受疾病的严重性,同时学会不让它完全主宰我的生活。

当沙龙宣布她要来英国,我们应该见面的时候,我很惊讶。 我以前从来没有见过天疱疮的人。 沙龙喜欢音乐,因此我们安排在伦敦的圣保罗大教堂(St. Paul's Cathedral)参加复临服务,在那里我教单簧管,萨克斯和录音机。 这个服务非常漂亮,而且合唱团唱得很好。 从黑暗到光明(以大教堂为黑暗为代表)的旅程是希望的有力象征。 把沙龙,她的家人和朋友介绍给学校牧师迈克尔神父,真是太高兴了。 它以一种意想不到的快乐的方式将我生命中的两部分融合在了一起。
我很多方面都很幸运。 我被迅速诊断出来了。 有轻微的疾病进展缓慢; 接受非常能干的皮肤科医生的治疗; 并愈合良好。 我已经开始超越天疱疮一个更平衡的生活。 这种平衡和平静的感觉来自其他人的慷慨解囊。 天疱疮Vulgaris网络的Siri Lowe以及Facebook天疱疮寻常型页面上的许多善良的人们一直在持续的支持。 国际计划联盟网站为我提供了一个可靠的信息来源。 IPPF同伴健康教练计划 - 和沙龙 - 给我的生活带来了安全感。 我很高兴我有机会亲自见到沙龙说谢谢!

几个星期前,我有机会采访了Anne Pariser博士(美国FDA新药,稀有疾病计划办公室)和Gayatri Rao博士(美国FDA孤儿产品开发办公室)。 我们谈到了他们部门的作用,孤儿药的开发,药品的再利用,以及IPPF和我们的成员可以做些什么来帮助。

BADRI RENGARAJAN:你在FDA的孤儿产品开发办公室工作。 FDA的职责是什么?与FDA的其他部门有什么关系?

FDA:该办公室是在多年前通过30创建的。 那个时候,很少关注开发稀有疾病的产品。 办事处的主要任务是促进稀有疾病产品的开发。 在“孤儿药物法案”通过之前,企业没有足够的激励机制为稀有疾病领域开发产品。 “孤儿药品法”的设立是为了提供奖励,包括指定和赠款计划。 我们的办公室管理这些程序。 我们不在审查营销申请的审查部门(即寻求批准销售药物的申请),但是,我们与他们密切合作。
FDA:我们很早就和公司打交道。 我们审查产品为孤儿指定的目的。 设备有一个必然的指定程序。 我们还有两个拨款计划,以刺激罕见疾病和儿科的研究 - 孤儿产品拨款计划和儿科设备联合会拨款计划。 罕见疾病已经成为内外关注的焦点,所以除了管理指定和赠款项目之外,我们还作为机构各个部门的交叉功能。 我们鼓励合作。

FDA:另外,我们往往是罕见病患者的第一站。

BR:制药公司不开发孤儿或罕见疾病的药物似乎是普遍的看法,因为收入机会并不吸引(由于市场小)? 普通智慧是否正确? 为什么或者为什么不?
FDA:这个智慧已经随着时间的推移而发展。 当孤儿药法最初通过时,情况就是如此。 即使在法案最初通过后,我们也没有看到大量的指定。 但是随着时间的推移,

试用成本在不断上升,排他性是一个很好的诱因。 现在公司通常会看到投资回报。 罕见病区正在成为一个更具吸引力的空间 - 不仅是小型生物技术公司,也是大型制药公司。
BR:FDA如何使制药公司在孤儿/罕见疾病中开发产品更容易或更具吸引力?

FDA:以孤儿名称,公司获得临床试验成本的税收抵免(最高达50%)。 如果您的产品是第一个被批准用于某种罕见疾病的适应症(即授权使用),那么您将获得7多年的营销专有权。

rphan称号还可以免除FDA的使用费($ 1.9M),这是向FDA提交营销申请的费用公司通常必须支付费用。

BR:孤儿药的批准要求有什么不同?
FDA:要在美国获得批准,所有药物都必须证明有效性和安全性的实质性证据,通常通过进行至少一项充分和良好控制的临床试验来完成。 没有要求所有药物通过阶段1,阶段2和两个阶段3试验。 常见的疾病往往是这种情况,但每个发展计划都不同,罕见疾病发展计划也有相当大的灵活性。 FDA可以行使灵活性和科学判断力。 与FDA密切合作,讨论能够证明有效性和安全性的实质性证据的稀有疾病临床开发项目的设计是非常重要的。

FDA:大多数(大约三分之二)的孤儿药物是基于一项充分的,控制良好的临床试验和支持信息获得批准的。 什么构成了有效性和安全性的实质性证据将取决于所了解的疾病和所研究人群,药物以及其他一些因素。
BR:针对超罕见疾病的药物要求更低吗?

FDA:没有“超级孤儿”的官方称谓。 所有是罕见的(也称为孤儿)疾病。 在美国,孤儿疾病在法律上被定义为在美国患病率低于200,000的大多数罕见疾病是低发病率(10,000-20,000患者或更少)。 大多数批准的产品是用于低流行性疾病。

BR:其他国家的孤儿/稀有药物的要求是否相同? (比如欧洲和日本)如果不是,关键的区别是什么?
FDA:这是我们的权力之外。 监管要求并不完全一致。 大多数情况下,FDA和其他国际协调会议(ICH)管理机构(如欧洲药品管理局(EMA))就孤儿药申请的批准决定和孤儿名称达成一致。 许多项目都是跨国公司,我们与其他国家的权威机构进行了很多合作。

BR:从监管的角度来看,所有的孤儿/罕见病都是一样的吗? 如果不是,有什么不同的类别?

FDA:有7,000罕见病。 它们影响不同年龄段,症状变化很大,表现出不同的疾病严重程度等等。我们谈论的是罕见的疾病,就像它们是单一的,但却是高度多样化的。 在想孤儿指定时,了解疾病是非常重要的(例如,它是一个单一的疾病还是两个疾病?)我们甚至给孤儿命名为常见疾病的子集。
FDA:对于罕见疾病,研究的机会有限,所以你必须了解什么是可行的,但是关于疾病,药物和干预的预期效果的其他因素是非常重要的。 临床研究的一般原则仍然适用。
FDA:进入FDA进行审查的产品候选人被疾病或治疗领域转移到审查部门。 例如,皮肤病药物通常由皮肤病和牙科产品部(DDDP)审查。

BR:从监管角度看,天疱疮和类天疱疮与其他孤儿疾病有什么不同?
FDA:我们搜查了我们的孤儿指定数据库。 我们还没有看到很多孤儿的天疱疮名称。 最终,相同的基本的监管,科学和临床研究原则将适用于天疱疮的药物开发和其他疾病; 然而,对于天疱疮药物的临床发展的具体考虑应该与审查部门讨论。
BR:对于天疱疮和类天疱疮等超级孤儿,如果没有足够的患者参加试验会发生什么情况? 例如,参与试验的人可能太脆弱,或者他们可能活得不够临床试验场所,如学术医疗中心。

FDA:这些疾病大部分是低发病率。 大多数罕见疾病是严重的疾病,许多患有严重疾病和医学伤害的患者。 这就是灵活性的概念所在。发展罕见疾病药物的方法有相当多的多样性。 例如,在三分之二的情况下,只有一个适当的和控制良好的(A&WC)试验或另一个非传统的研究设计完成。 相反,对于大多数常见疾病,通常需要进行两次A&WC试验。 在某些疾病的罕见病例中,提交了一系列病例。 有一个药物开发项目的例子,8人的临床研究支持药物的批准。 重要的是与FDA早日进行合作和交流,并达成一个良好的试验设计。 通过这个,我们往往可以相当成功。

BR:FDA批准用于特定用途或“适应症”的药物。然而,医生可以开药以用于未经批准的用途。 例如,利妥昔单抗被批准用于多种用途(例如类风湿性关节炎,某些类型的淋巴瘤),但不是用于天疱疮,但是一些医生使用它来治疗天疱疮。 这怎么可能?

FDA:所有的时间药品都是由医生开出的。 药物的选择受药物的实践支配。 FDA不规范临床实践。 根据医生对患者的了解,他或她会做出对患者最有利的事情。

FDA:药品是否贴上标签或贴上标签对报销有影响。

BR:如果在天疱疮试验中研究Rituximab™,是否有更快的途径被批准用于天疱疮?

FDA:这是一个复杂的问题。 你正在重新使用这种药物。 如果你有一种在人体内没有预先使用的新药,那么你需要做一个长期的毒理学和其他临床前工作。 有了一种重新利用的药物,你可能已经完成了早期的工作。 然后,您可以在阶段2和阶段3中跳入,但是取决于情况。 应该联系相关的FDA审查部门讨论试验设计。 如果利妥昔单抗用于天疱疮或类天疱疮研究,可能有资格获得孤儿药物名称和所有激励措施,包括排他性。

BR:鉴于标签外的使用是可能的,那么对已经批准的药物如天疱疮这种新的疾病适应症进行试验会有什么效用?
FDA:如果您刻意测量一组人群的结果(而不是简单地向单一患者开具药物),那么它就变成了一种更为研究的情况,您需要考虑在一项研究性新药申请中进行这项研究,这是一种授权进行调查工作。
BR:耐心的组织能做些什么来支持和加速药物的开发?
FDA:你可以做很多事情。 对于罕见疾病来说,最大的问题之一是病人分散。 注册审判可能很困难。 描述自然历史非常重要,耐心的组织可以在这里帮助。 此外,许多医生可能没有接受培训,以治疗这种疾病的患者。 患者组可以开始注册(具有疾病类型,地理位置等)。 一些组织已经启动了治疗中心,所以如果能够得到治疗,他们将拥有位于一个地点的专业知识和最佳实践。

BR:药物开发和监管过程中是否有一个特定的阶段,病人组织可以产生最大的影响力?

FDA:所有阶段。 早期试图建立研究登记,卓越中心和临床终点是有帮助的。 由于试用报名缓慢,病人组织可以扭转局面。 病人小组可以一路帮助。
BR:有没有什么病人的倡导组织可以做,以协助FDA的审查和批准过程?
FDA:FDA有一个患者代表计划。 通过这个计划,患者可以在FDA的咨询会议上提供视角。 与赞助商(如药品制造商)合作也很重要。 赞助商可能愿意共享审判信息,而FDA不能提供这些数据。

BR:华盛顿特区有没有特别的孤儿药政策,我们应该知道?
FDA:我们很难评论立法活动。

BR:我们应该与哪些孤儿/罕见疾病组织或团体合作?

FDA:更有经验和更大的群体总是愿意指导较小的群体(例如,囊性纤维化组将会与您交谈,并给您建议)。 诺德和基因联盟也做了很多指导。 遗传联盟有新手训练营。 联系美国国立卫生研究院罕见疾病研究办公室。 他们可以非常有帮助。 罕见疾病日研讨会,网络广播和活动也可能有所帮助。

我住在加拿大的多伦多,在1994首次被诊断为寻常型天疱疮(Pemphigus Vulgaris)。 获得诊断的过程在许多患者中是非常典型的。 我在八个月的时间里看到了五位医生,直到两位有经验的医生看着我的喉咙,彼此低声说:PV。 然后我开始服用我的泼尼松初始剂量(60毫克)。 这是我生命中一个可怕的时刻,我致力于帮助我所在地区的其他病人。

不久之后,我成立了一个支持小组。 说实话,我最初是有点自私的。 我想我可以从其他患者那里学习,这将提供舒适和支持。 五年后,我的症状缓解了,但是我仍然坚持参与多伦多支持小组。

我们每年继续举行两到三次会议,为病人,家属和照顾者提供了极大的价值。 以下是我们的支持小组的长久性的一些关键。

你需要一个充满激情的领导或者真正关心社区中病人的领导。 您需要与社区中的皮肤科医生紧密联系。 他们通常将患者转诊给该组。 您需要进行精心策划的,以患者为中心的会议。 大多数时候,我们试图找一个医生(谁有一些涉及天疱疮或类天疱疮)谈论涉及许多患者的问题。 这可能包括口腔护理,伤口护理,冥想,最新的研究和治疗,或饮食和锻炼。 我们试图将这些介绍(包括问题和答案)限制在一个小时之内。

在第二个小时,我们分成小组,每个小组由加拿大天疱疮和天疱疮基金会的董事会成员领导。 目的是让病人谈论他们的病情,分享他们如何应对的故事。 小组长不是医生,他们提供信息和支持。 我们鼓励大家发言。 该小组的一个重要组成部分是由多年来参加会议的病人及其家属组成的。 其他人通常是新诊断的患者。 他们有机会发言和提问是非常重要的。

会议在多伦多主要的皮肤病中心Sunnybrook医院举行。 医院给我们提供了一个很好的会议室。 CPPF的主要支持者之一提供茶点和饮料。 这个支持小组为18年来为多伦多地区和安大略省西南部的人们提供了有价值的服务。 我很荣幸与这个支持小组联系在一起,我很高兴能够帮助患者应对这一具有挑战性的一组疾病。

鼓励英国天疱疮患者参加在Moorfields眼科医院临床教学中心举行的天疱疮4月19,2013开放日。 这个活动的目的是从病人身上找出他们认为与类天疱疮有关的主要问题,例如:

•与类天疱疮有关的问题提供卫生服务方面存在不足之处。
•卫生服务部门及其工作人员如何更好地帮助类天疱疮患者。
•什么病人认为应该是天疱疮护理的优先事项。
•类天疱疮病人认为应该成为研究,诊断,治疗,护理等的重点。

与会者可以就他们选择的话题发表10会议记录,但是,并不能保证每个人都能入会。 想要发言的人应该联系Dart博士的主题。

研究人员正在被邀请,并将在10分钟介绍他们的研究领域。 将会有一些科学海报显示,可以与研究人员讨论。

费用不可报销,但将提供午餐和点心。 40患者有空间。 对于那些不能参加,那些有兴趣的人可以得到一个总结。
如果您有兴趣参加,演讲或提供诉讼副本,请联系Dart博士。 研究护士Elaina Reid正在协助。

John Dart教授,眼科医师顾问
Moorfields眼科医院
162城市道路,伦敦EC1V 2PD
电话:+ 44(0)20 7566 2320 /传真:+ 44(0)20 7566 2019
电子邮件:j.dart@ucl.ac.uk

近年来,利妥昔单抗已被证明是一种普遍良好的耐受性和有效的治疗方法,可能对大量的天疱疮患者有益。

制药公司没有兴趣投资这种药物治疗罕见的天疱疮疾病。 因此,即使科学文献显示其疗效,这种治疗也不能直接用于天疱疮患者。

意大利天疱疮与类天疱疮协会(ANPPI)为了让意大利天疱疮患者接受这种治疗,向意大利药品管理局(AIFA)正式要求将利妥昔单抗列入公立医院的药品清单。

十一月。 20,2012,AIFA批准了这个要求! 法律648 / 96中包含的最新药物清单已在意大利共和国官方公报(意大利政府官方公报)正式公布,

“将利妥昔单抗插入法律规定的全部NHS费用药品清单中23 December 1996, 648,用于治疗对普通免疫抑制剂治疗无反应的严重天疱疮患者。

由于意大利一些最重要的医生和医学家参与自身免疫性大疱性疾病研究和临床实践的支持和赞助,这一努力是可能的。 ANPPI感谢Ornella DePità博士,Giuseppe Cianchini博士和Biagio Didona博士(罗马的Istituto Dermopatico dell'Immacolata),Camilla Vassallo博士(Pavia的San Matteo医院)和Emilio Berti博士(Ospedale Maggiore Policlinico di米兰)。

这并不是要解决与利妥昔单抗给药有关的所有问题,但这是治疗天疱疮患者的首次正式的治疗方法。 医生应该考虑是否使用利妥昔单抗或其他治疗方法,包括病理分期,病史,合并症等。
作为最后的考虑,ANPPI评估了基于类固醇和免疫抑制剂的利妥昔单抗碱治疗对于常规疗法成本的财务影响。
令人感兴趣但并不令人意外的结果显示,如果考虑到所有的成本因素,如利妥昔单抗,使用利妥昔单抗的总费用远低于使用类固醇和免疫抑制剂的总费用(例如,预防,监测和治疗中长期免疫抑制剂治疗的高副作用)。
在ANPPI所使用的商业案例中,根据意大利每年预测的新患者人数,结果显示基于利妥昔单抗的治疗比传统的免疫抑制剂治疗更具成本效益。 有了这些结果,最好利用资源进一步研究这类药物治疗天疱疮和类天疱疮。

春天已经到来,国际计划生育联合会正在忙于种植各种倡议和改进的种子,以使各地的病人受益。

意识是国际行动计划的重要组成部分。 越多的人知道我们的疾病,越多的人可以做的。 在2月份的28,2013上,在加利福尼亚州议会大厦举行的我们第一次罕见疾病日知晓会议上,IPPF领导了一个由六个罕见疾病组织组成的小组。 不仅如此,40的人们还听取了稀有疾病患者和护理人员的意见,包括稀有疾病日决议作者大会成员Marc Levine(D-CA 10th District)和IPPF创始人Janet Segall。 那天晚上,另一个成功的国际大会堂举行,来自日本的Takashi Hashimoto博士和技术人员进行了对抗,还有一个17小时的时差来回答20以上的与会者提出的问题。 3月份的这个月是自身免疫疾病宣传月。

仍然没有足够的认识你? 国际计划生育联合会在针对牙医培训和实践的宣传运动方面正在取得进展。 这项运动将提供一个以协商一致为基础的诊断和治疗成果文件,并资助一个为期两年的研究金方案。 在诊断之前在10月份看到五位医生的病人是一个问题! 由于大多数天疱疮患者有一些口腔受累,我们将其视为解决方案的一部分。

年度患者大会即将到来,旧金山将成为这个地方! 加入我们4月26-28,希尔顿SFO Bayfront的2013(在线注册www.pemphigus.org/2013sf或使用15页面)。
我要感谢马克·耶尔(Marc Yale)在“稀有疾病日”(Rare Disease Day)取得成功的工作。 Marc与500数英里之外的RDD活动以及一个名为5,000数英里外的演讲者的市政厅进行了协调。 他还和我一起乘坐2,700英里迈阿密现场旅行,与我们的医疗咨询委员会和皮肤病联盟会面。 马克是一个有很多才能的人,因此他的计划生育政策会更好。 谢谢,Marc!

在里面你会发现一些伟大的耐心的故事。 在Toby Speed的2012 Patient Conference体验文章中找到她今年回来的原因。 特里·麦克唐纳博士谈论着心理上的演讲。

IPPF董事会主席Badri Rengarajan博士采访了美国食品和药物管理局(FDA)的官员。 在国际上,意大利天疱疮与天疱疮协会董事会成员Filippo Lattuca对意大利的天疱疮患者有好消息, 约翰·达特博士正在伦敦举行天疱疮患者会议; 英国病人Sue Bishop讲述了她从美国前往英国旅行的PHC Sharon Hickey的故事; 加拿大的丹商誉仍然强劲。

我希望你喜欢这个问题 - 我们的社区帮忙写下来!