分类存档: 临床研究

目的:

胸腺瘤是相对罕见的肿瘤。 在这项研究中,我们调查了胸腺瘤手术切除患者的临床特征。

患者和方法:

本研究临床病理学评估了54和1994之间我科接受2006连续手术切除胸腺瘤的患者。

结果:

52患者完全切除,另外2例由于胸膜扩散而不完全切除。 对肺(n = 6),心包(n = 5)和大血管(三头头臂静脉,上腔静脉两头)进行联合切除。 20患者中伴有自身免疫性疾病(37%),17患者包括重症肌无力,1例巨球蛋白血症,1例寻常性天疱疮,1例患有僵硬综合征。 世界卫生组织分类诊断为A型4例,14型AB型,B1型8例,B2型15型,B3型11型。 有27,17,八,两个Masaoka阶段I,II,III和IV分别。 死亡4例,死亡原因包括2例胸腺瘤复发,1例胃癌复发,1例因重症肌无力导致呼吸衰竭。 10年的总体生存率是I期和II期患者的94.6%,III和IV期患者的77.1%。

结论:

如果手术切除在宏观上完成,不仅可以预期长期存活,还可以预期早期患者以及III和IV期患者的长期存活。

全文可在: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23063086?dopt=Abstract

多形性红斑(EM)是一种罕见的免疫介导的疾病,表现为皮肤或粘膜病变或两者兼有。 在单纯疱疹病毒(HSV)相关的EM中,发现被认为是由针对含有HSV DNA聚合酶基因的病毒抗原阳性细胞的细胞介导的免疫反应)。 目标病变,同心区域的颜色变化,代表了在这种疾病中看到的特征性皮肤发现。 尽管EM可以由各种因素诱导,但HSV感染仍然是最常见的煽动因素。 组织病理学检查和其他实验室检查可用于确认EM的诊断,并将其与其他临床模仿者区分开来。 EM的模拟器包括荨麻疹,史蒂文斯 - 约翰逊综合征,固定药疹,大疱性类天疱疮,副肿瘤性天疱疮,Sweet's综合征,罗威尔综合征,多形性光疹和皮肤小血管炎。 由于患者的疾病严重程度和粘膜受累程度不同,应根据每位患者的情况量身定制治疗方案,同时仔细考虑治疗风险与获益。 EM的轻度皮肤受累主要是为了达到症状改善的目的; 然而,与HSV相关的复发性EM和特发性复发性EM的患者需要使用抗病毒预防的治疗。 严重粘膜受累的患者可能需要住院治疗,导致口服摄入不良和随后的体液和电解质紊乱。 通过这次审查,我们努力为执业皮肤科医师评估和治疗EM患者提供指导。

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-4632.2011.05348.x/abstract

视神经脊髓炎(NMO,也被命名为Devic病)是中枢神经系统的免疫介导的脱髓鞘疾病,可能导致显着的残疾。 小儿NMO是一种罕见的疾病,经常在感染后报告。 作者报告了一个161岁女性患者天疱疮foliaceus 谁发展亚急性视神经炎,其次是颈椎横行脊髓炎。 通过脑和脊髓的眼科评估和磁共振成像来确认视神经和脊髓中病变的受限分布。 她开始静脉注射甲基泼尼松龙,然后给予维持治疗口服泼尼松。 随后,她接受非甾体类免疫抑制剂吗替麦考酚酯(mycophenolate mofetil)的治疗,靶向剂量为1000毫克一天两次。 在过去的几个月中,病人注意到以前的赤字显着恢复,并解决了以前看到的颈髓增强,扩张和囊性扩张。 这种情况值得注意的是,作为第一位患有与天疱疮foliaceus相关的视神经脊髓炎报告的患者。

来源: http://www.jns-journal.com/article/PIIS0022510X12002183/abstract

疱疹病毒感染是众所周知的天疱疮和大疱性类天疱疮的感染性并发症。 我们描述病理发现利用来自南美洲哥伦比亚省El Bagre地方性天疱疮的一个新的变体患者的几个器官尸检组织。

我们通过来自El Bagre的一种新的地方性天疱疮foliaceus变种描述患者,该患者在住院时接受高剂量免疫抑制剂,并在与第二个患有水痘的患者接触后突然死亡。

我们使用苏木精和伊红,免疫组织化学和直接免疫荧光技术对来自几个器官的组织进行了研究。

我们检测到水痘带状疱疹病毒的存在,以及在心脏,肾脏,脾脏,肝脏,皮肤,脑,肺,胰腺,小肠和大肠以及骨骼肌中α-1抗胰蛋白酶的强阳性。 关于肾脏和心脏的结构损伤,我们认为观察到的损伤与这些器官的自身抗体的存在有关,因为它们都富含plakins,并且El Bagre-EPF患者对plakin分子呈现显着的抗体。

在患有地方性天疱疮的患者中,我们建议在接受高剂量全身性免疫抑制剂时完全分离患者。 我们进一步提出活性天疱疮叶,水痘带状疱疹病毒,单纯疱疹病毒,免疫抑制剂和α-1抗胰蛋白酶的全身激活之间的协同致死相互作用的临床可能性。 因此,我们建议在这些患者中提供足够的床位间隔,屏障护理和α-1抗胰蛋白酶激活的预防性检测以解决这些并发症。

来源: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-4632.2011.05296.x/abstract

一些研究试图确定抗乙酰胆碱受体的自身抗体与寻常型天疱疮的发展之间的关系。 在这项研究中,我们观察到抗乙酰胆碱受体的抗体水平在寻常型天疱疮(PV)中轻度升高,并且在初始诊断和随访期间与疾病严重程度显着相关。 然而,目前尚不清楚这些抗体只是PV的已知致病过程的附属现象或潜在触发因素。

来源: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22630584?dopt=Abstract

背景: 寻常型天疱疮(PV)是一种自身免疫性起疱性皮肤病,其特征在于存在suprabasal acantholysis和抗桥粒芯蛋白3的自身抗体。 有两种不同的临床形式:皮肤粘膜(MCPV)或粘膜(MPV)。 然而,目前还不清楚在由呼吸消化道功能所涉及的解剖结构的动态产生的口腔,耳鼻,咽喉(OENT)区域中的PV病灶。

目标: 探讨PV的OENT表现形式及其与层状鳞状上皮结构的生理创伤机制的关系。

耐心: 纳瓦拉大学诊所对40诊断为MCPV(22患者)或MPV(18患者)患者进行了前瞻性分析。 OENT表现在所有患者内窥镜下进行评估。 OENT的参与被分为解剖学领域。

结果: 最常见的症状是疼痛,主要是口腔黏膜(87,5%)。 口腔粘膜(90%),咽后壁(67.5%),会厌上缘(85%)和鼻前庭(70%)是OENT粘膜中最常受到影响的部位。 这些定位与多层鳞状上皮结构中的生理创伤机制有关。

结论: OENT内镜检查应纳入所有PV患者的检查。 要了解PV上OENT粘膜活动性病变最常见的定位,将有助于我们更有效地解释OENT内窥镜检查的结果。 此外,必须向患者提供与OENT区域上的创伤性生理机制相关的信息,以避免出现新的活动性PV病变。

来源: 口腔,耳鼻,咽喉参与研究

抗p200类天疱疮是与针对200kDa蛋白的自身抗体相关的罕见的表皮下起疱疾病,据报道相当于层粘连蛋白γ1。 然而,这些抗体的致病潜力的直接证据丢失。 我们随访了一名抗p200类天疱疮病人五年。 在此期间,她总共经历了三次广泛的复发。 在整个疾病过程中通过ELISA量化我们的患者针对层粘连蛋白γ1的自身抗体浓度,我们证明了与疾病活性的明显相关性,由此提供抗层粘连蛋白γ1在抗p200类天疱疮中可能的致病作用的证据。 通过蛋白质印迹进一步分析显示,在诊断后出现针对层粘连蛋白3332α1链的额外自身抗体,提示分子间表位扩散。 然而,临床表现没有改变,粘膜在疾病的任何阶段都不受影响。

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2133.2012.11076.x/abstract;jsessionid=2CC44AEBB9086AAB7009C30B7627506C.d02t01

将病例和对照之间发现显着差异表达的175基因用作通路分析的输入,使用智力途径分析软件。 显示了具有最显着的P值和得分最高的功能路径的网络。 网络被发现与ST18(标记为绿色)有关。 ©2012调查皮肤病学会

最近在天疱疮和类天疱疮社区的嗡嗡声源于“ST18多态性变异体编码一个促凋亡分子和寻常性天疱疮的人群特异性关联“ 在里面 皮肤病学研究杂志 (可在线获取,March 2012)。

尽管天疱疮最经常影响成人,但在很大程度上可能是由遗传决定的。 事实上,这种疾病有时会在家庭中流行。 此外,作为疾病的主要原因的有害抗体可以在患者的健康亲属中发现。 最后,疾病流行是高度依赖人口的。 例如, 40时代更为常见 在犹太人与非犹太人相比。

划定疾病的遗传基础可以揭示其发病机制的未知方面,而这又可能指向新的治疗靶点。 为了解决寻常型天疱疮的遗传基础, Ofer Sarig博士Eli Sprecher (以色列特拉维夫特拉维夫Sourasky医学中心皮肤科) 与...合作 易卜拉欣·萨利赫 (共同原则调查员),Detlef Zilliekens,Michael Hertl和Markus M.Nöthen (德国); Dedee Murrell (澳大利亚),Aviv Barzilai,Henri Trau,Reuven Bergman,Ariel Darvasi,Karl Skorecki,Dan Geiger和Saharon Rosset (以色列).

过去两年来,他们在全球(“基因组”)水平上评估了特定的遗传变异可能诱发寻常型天疱疮的可能性。 他们确定了一个叫做基因的遗传变异 ST18 与犹太人和埃及人的寻常型天疱疮发病率增加有关。 德国起源的患者没有表现出相同的趋势的事实表明,ST18变体以人群特异性方式显示疾病的风险增加。 载体的遗传变化有一个 6倍增高的风险 发展疾病。 这些遗传变异与ST18在皮肤中表达的增加有关。 由于已知ST18促进程序性细胞死亡,所以此蛋白表达的增加可能使得皮肤组织更容易受到致病性抗体的有害作用的影响。

Eli Sprecher教授是以色列特拉维夫Sourasky医疗中心皮肤科主任。

什么开始作为故事的发布 Facebook 迅速传到了 P / P电子邮件讨论组 谈话转向更快的诊断,更好的治疗和治疗。 Sprecher博士说:“参与像我这样的基础研究的医师对我们病人的反馈是最大的回报。 这比其他任何事情都要深刻得多。“P / P社区继续精力旺盛,专注于研究这一发现,希望能够获得更多信息。 国际计划生育联合会第十五次年会 在波士顿,5月18-20。 2012。

沿着更好地理解疾病易感性和发病机制的这一步,揭示了寻常型天疱疮的遗传关联。 未来的工作仍然需要更多的更好的基因工具,影响疾病管理和有针对性的治疗。

但今天,我们比昨天更近了一步。